2例甲基丙二酸尿症患儿的临床和致病基因突变研究

• 作者: 任广芳 张豪正 王东
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 临床特征 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（31）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 104-106
• 页数: 3页
• 分类号: R72
• 字数: 2130字
• 语种: 中文

摘要

甲基丙二酸尿症(MMA)是一种少见的儿童遗传代谢病,本研究收集2例MMA患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术对MMA相关基因进行检测,再经Sanger测序对突变进行验证.研究发现2例患儿均有喂养困难、精神不佳等临床特征,基因测序明确了2例MMA患儿均存在MMACHC基因复合杂合突变,病例1为c.394C＞T(p.R132X)和c.609G＞A(p.W203X)突变,病例2为c.567dupT(p.R189fs)和c.609G＞A(p.W203X)突变,均确诊为MMA的cblC亚型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王东	山东大学齐鲁儿童医院儿科	43	136	7.0	8.0
2	任广芳	山东大学齐鲁儿童医院儿科	4	14	2.0	3.0
3	张豪正	山东大学齐鲁儿童医院儿科	4	5	1.0	2.0