4个甲基丙二酸尿症的家系基因突变分析及其胎儿产前诊断

• 作者: 刘洋 吴维青 潘玉纯 谢建生
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 甲基丙二酸尿症 基因突变 产前诊断 家系研究
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1013-1018
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.10.020

摘要

目的：分析4个甲基丙二酸尿症（MMA）的家系基因突变情况，阐明开展MMA基因突变分析及产前诊断的意义。方法对诊断为MMA的先证者或其父母行相关基因的高通量测序，确定基因突变位点，并采用聚合酶链反应和直接测序法对家系行一代测序验证。家系1、3、4于先证者母亲再次妊娠11~13周时超声引导下行绒毛活检，进行早期产前诊断。结果家系1先证者父亲检出MUT基因c.656A>T杂合突变，先证者母亲检出c.729-730insTT杂合突变；早期产前诊断发现胎儿为c.656A>T和c.729-730insTT双重杂合突变，终止妊娠。家系2先证者检出MUT基因c.1106G>A和c.755-756insA双重杂合突变，c.1106G>A来自父亲，c.755-756insA来自母亲。家系3先证者检出MMACHC基因c.217C>T和c.609G>A双重杂合突变，c.217C>T来自父亲， c.609G>A来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.609G>A杂合突变，胎儿出生时脐血检测结果与产前诊断一致。家系4先证者检出MMACHC基因c.609G>A和c.567dupT双重杂合突变，c.609G>A来自父亲，c.567dupT来自母亲；产前诊断提示胎儿携带c.567dupT杂合突变，胎儿顺利出生，脐血检测结果与产前诊断一致。结论明确基因突变有助于MMA家系行产前诊断，避免缺陷患儿出生。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘洋	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	26	109	7.0	9.0
2	谢建生	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	37	126	7.0	9.0
3	吴维青	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	15	38	4.0	5.0
4	潘玉纯	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院出生缺陷预防控制重点实验室	1	2	1.0	1.0