两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断

• 作者: 冯春 张元珍 彭建红 曹云霞 杨娜 王陈 郑芳
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: B1型短指症 ROR2基因杂合截短突变 无创产前筛查 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 763-766
• 页数: 4页
• 分类号: R715
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2017.10.007

摘要

目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断.方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查.提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型.结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C>A(p.S758X).无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C>A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C>A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致.结论:c.2273C>A杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断.