1例Bartter综合征的家系基因突变分析和产前诊断

• 作者: 李珑 李秀蓉 杜娟 马娜 龚斐
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Bartter综合征 CLCNKB基因 突变分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 746-750
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.08.015

摘要

目的：对1例Bartter综合征的家系进行相关致病基因突变分析和产前诊断。方法应用高通量捕获测序技术、PCR-Sanger测序法从基因组水平对先证者进行Bartter综合征相关致病基因的检测及家系分析；明确遗传学病因后进一步对已妊娠5个月的先证者母亲抽取羊水进行产前诊断。结果先证者编码氯通道蛋白CLC-Kb的CLCNKB基因存在c.88C>T（p.Arg30*）和c.968+2T>A复合杂合突变，其中c.88C>T（p.Arg30*）为已报道的致病突变，c.968+2T>A为新突变。家系分析显示这两个突变分别源自其母亲和父亲。产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变，为两个位点均正常的健康个体，随诊显示出生的婴儿健康，证实了基因诊断及产前诊断的准确性。结论 CLCNKB基因的复合杂合突变c.88C>T（p.Arg30*）和c.968+2T>A为先证者的病因，产前诊断可以预防该家系Bartter综合征的再发风险。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚斐	中南大学湘雅医学院	55	543	12.0	21.0
3	杜娟	中南大学湘雅医学院	35	196	7.0	13.0
7	李珑	中南大学湘雅医学院	2	3	1.0	1.0
8	马娜		8	9	2.0	2.0
9	李秀蓉		2	4	1.0	2.0