Usher综合征1型家系PCDH15基因的突变分析与产前诊断

• 作者: 于月新 孟繁杰 李亚娟 罗丽双 郝冬梅
• 来源期刊: 中国医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: PCDH15基因 Usher综合征 耳聋 高通量测序
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 220-223
• 页数: 4页
• 分类号: R341
• 字数: 2984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12007/j.issn.0258-4646.2020.03.006

摘要

目的 针对先天性耳聋家系进行致病基因突变鉴定及产前诊断.方法 应用目标基因捕获和高通量测序技术(panel)对先证者进行耳聋相关基因全外显子和相邻内含子测序筛选致病基因;应用Sanger测序和生物信息学分析对致病突变做家系验证,并针对此突变进行产前诊断.结果 先证者携带PCDH15基因第27号外显子c.3490_3491insA(p.M1164Nfs*12)和第31号外显子c.4115delG(p.G1372Efs*4)复合杂合突变,分别来源于父亲和母亲.这两种移码突变未见数据库和文献收录,均导致蛋白质翻译提前终止,形成截短蛋白,根据ACMG解读规则预测为致病性突变.产前诊断结果显示,胎儿携带与先证者相同的复合杂合突变.结论 确诊Usher综合征1型家系,发现PCDH15基因2个新的致病突变位点c.4115delG和c.3490_3491insA,该复合杂合突变是此家系致病的分子基础,丰富了PCDH15基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于月新	北部战区总医院生殖医学科	16	2	1.0	1.0
2	孟繁杰	北部战区总医院生殖医学科	2	0	0.0	0.0
3	罗丽双	北部战区总医院生殖医学科	2	0	0.0	0.0
4	郝冬梅	北部战区总医院生殖医学科	4	0	0.0	0.0