一个LIG4综合征家系基因突变分析和产前诊断

• 作者: 张鑫丽 李雯雯 沈国松 阳鑫妙
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 严重联合免疫缺陷病 LIG4综合征 高通量测序 复合杂合突变 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（13）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 1495-1497
• 页数: 3页
• 字数: 2984字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2018.40.13.2017-263

摘要

目的 对一个LIG4综合征家系进行基因突变分析和产前诊断.方法 选择该家系疑似LIG4综合征的女患儿(先证者,现已死亡)及其父母外周血,通过目标序列芯片捕获技术获得LIG4综合征发病相关基因的可疑突变,用高通量测序技术对突变基因测序.再对突变基因进行Sanger测序验证.在确定家系突变基因型后,于母亲再次妊娠20周时抽取羊水,通过Sanger法验证进行高危胎儿的产前诊断.结果 先证者携带LIG4基因的复合杂合突变,突变位点为c.833G＞ C(p.A278L),1271-1275del(p.K424fs),两者均为已知突变.先证者父母为杂合突变携带者.胎儿的羊水细胞基因型亦有与先证者相同的LIG4基因型突变,家属选择终止妊娠.结论 LIG4基因复合杂合突变是先证者患SCID的致病突变.通过芯片捕获高通量测序技术可以完成对LIG4综合征家系的基因突变分析和产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈国松		33	145	7.0	10.0
2	阳鑫妙		4	6	1.0	2.0
3	李雯雯		4	7	2.0	2.0
4	张鑫丽		4	8	2.0	2.0