一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

• 作者: 吴蓓蓉 张潇潇 陆敏 顾浩翔
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: LIG4综合征 临床特点 基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 825-830
• 页数: 6页
• 分类号: R725
• 字数: 2642字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点.方法 分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序.结合文献总结该病的临床特点.结果 本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻.基因检测结果 显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征.结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点.结论 LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓.临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆敏	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	24	319	8.0	17.0
2	顾浩翔	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	6	95	3.0	6.0
3	吴蓓蓉	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	7	95	2.0	7.0
4	张潇潇	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院小儿呼吸内科	2	0	0.0	0.0