1例矮妖精貌综合征临床特点及基因突变分析

• 作者: 刘小娜 崔迪 刘玉娟 林晓彤 李忠良
• 来源期刊: 安徽医学
• 关键词: 矮妖精貌综合征 Donohue综合征 INSR基因突变 高胰岛素血症 新生儿
• 年，卷（期）: 2024,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 131-132
• 页数: 2页
• 语种: 中文

摘要

<正>1病例资料患儿，男性，7 d，因“发现血糖升高1 d余”就诊。患儿系G4P4，有宫内窘迫史，39周剖宫产，出生体质量2 000 g(<P3)，无窒息史。父母非近亲婚配，体健。其母第2胎与患儿表现类似，生后不久夭折；第1、3胎女孩，体健。入院查体：体温36.6℃，心率140次/分，呼吸50次/分，体质量1 850 g(<P3)，身长43.0 cm(<P3)，营养差，髦毛多，头发浓密，皮下脂肪厚度0.3 cm，乳头、皮肤皱褶处、外生殖器、肛周着色深。