C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道

• 作者: 吴兆芳 姜琨 杨杰 梁松 陈莉
• 来源期刊: 中西医结合心脑血管病杂志
• 关键词: Joubert综合征 基因诊断 C5orf42基因突变 PCR结合Sanger测序
• 年，卷（期）: 2018,（23）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 3570-3573
• 页数: 4页
• 分类号: R743|R255
• 语种: 中文
• DOI: 10.12102/j.issn.1672-1349.2018.23.056

摘要

目的 对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询.方法 采集患儿病史,采用新一代测序技术和目标序列捕获,对患儿及其父母进行基因检测,采用PCR结合Sanger测序法对发现可能存在的致病突变进行家系成员验证,并进行临床和分子遗传学分析.结果 患儿表现为肌力肌张力低下,发作性呼吸急促,有水平眼震,生长发育迟缓,发育商低下,手足多指(趾)畸形,颅脑核磁共振(MRI)提示“磨牙征”“中线裂征”“高脚酒杯征”.暂无肝肾功能及视网膜异常.患儿C50ff42基因检测到3个杂合突变,分别是c.7351G＞A(p.V24511)、c2315T＞C(p.L772P)和c.8852_8855del(p.R2952Cfs*17),通过PCR结合Sanger测序法证实前两个错义突变来自其父亲,其母亲该位点无变异,第三个移码突变来自其母亲,其父亲该位点无变异.结论 Joubert综合征在婴幼儿时期可表现为异常呼吸,肌力肌张力异常,发育迟缓,头颅MRI表现为特征性“磨牙征”;结合临床病史和遗传学检测结果可推测C50ff42基因的c.7351G＞A(p.V2451I)、c.2315T＞C(p.L772P)和c,8852_8855del(p.R2952Cfs*17)杂合突变可能是该Joubert综合征的分子病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莉		13	9	2.0	2.0
2	杨杰		8	22	2.0	4.0
3	梁松		9	32	3.0	5.0
4	吴兆芳		6	28	3.0	5.0
5	姜琨		7	32	3.0	5.0