CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征1例

• 作者: 张艳萍 曹宗富 王琳 罗敏娜 陈剑虹 马旭 高华方 魏莹
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因 全外显子组测序 发育迟缓 宽拇指(趾)
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 552-556
• 页数: 5页
• 字数: 4108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2017.06.009

摘要

目的 分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点. 方法 对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止.该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高华方		11	23	3.0	4.0
2	曹宗富		6	16	2.0	4.0
3	马旭		49	138	6.0	10.0
4	张艳萍		2	3	1.0	1.0
5	王琳		2	3	1.0	1.0
6	罗敏娜		3	14	2.0	3.0
7	魏莹		1	1	1.0	1.0
8	陈剑虹		1	1	1.0	1.0