1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及CREBBP基因新突变分析

• 作者: 何山 朱鸿玲 李媛
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因 突变 生长迟缓 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1155-1158
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.11.006

摘要

患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常.生后喂养困难.身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现.基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1G>T杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS.c.3779+1G>T在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变.确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练.目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李媛	云南省第一人民医院儿科	16	24	2.0	4.0
2	何山	云南省第一人民医院儿科	11	60	4.0	7.0
3	朱鸿玲	云南省第一人民医院儿科	2	0	0.0	0.0