Segawa综合征1例临床分析

• 作者: 何喜宁 李丹丹 李红霞
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: Segawa综合征 美多芭 肌张力障碍 TH基因
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 1433-1436
• 页数: 4页
• 分类号: R746
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.10.028

摘要

目的 探讨Segawa综合征的临床表现、遗传特点、诊断及治疗方法,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2019年2月就诊于陕西省康复医院的1例幼儿Segaw a综合征的临床资料.结果 男性患儿1岁时发病,表现为进行性加重肌张力障碍,运动功能逐渐倒退.遗传学检测为TH基因杂合突变,TH基因上有2个杂合变异,变异1为临床意义未明变异,变异2为致病性变异,按左旋多巴3mg·kg-1·d-1给予小剂量美多芭1/6片口服及康复训练,患儿病情明显改善.结论 对肌张力障碍患者应尽早行遗传学检测,明确诊断,早治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李红霞		7	26	2.0	5.0
2	李丹丹		7	50	3.0	7.0
3	何喜宁		2	1	1.0	1.0