儿童Prader-Willi综合征并发代谢综合征1例并文献复习

• 作者: 于飞 方海宁
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: Prader-Willi综合征 染色体微阵列分析 甲基化聚合酶链反应 代谢综合征
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 237-241
• 页数: 5页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2018.02.029

摘要

目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)并发代谢综合征的临床特点及诊断策略.方法 收集湖北省妇幼保健院儿童内分泌科2015年10月收治的1例Prader-Willi综合征并发代谢综合征患儿病例资料,分析其临床特点、基因诊断结果并复习相关文献.结果 该例患儿在新生儿期及婴儿期出现肌张力低下、喂养困难、特殊面容,伴有性腺发育不良,儿童期出现体温调节紊乱,不能控制的过度摄食,体重增加迅速,逐渐出现高血压、睡眠障碍.对该例患儿采用染色体微阵列技术(CMV)分析明确了染色体缺失的位置及大小,结合临床症状,可以明确诊断PWS.结论 新生儿科及儿科医生应加强对Prader-Willi综合征的识别和筛查,避免漏诊、误诊,以便在发生严重并发症之前积极干预,改善预后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于飞	湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科	18	65	4.0	7.0
2	方海宁	湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科	6	3	1.0	1.0