早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失1例报道

• 作者: 于雅莉 刘华艳 刘玲 吴本清 吴秀霞 程旺松 范倩倩 钟元枝
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 早产儿 Prader-Willi综合征 16P13.11微缺失 基因诊断
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 医学荟萃
• 页码范围: 131-134
• 页数: 4页
• 分类号: R722.6
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2020.01.029

摘要

目的 介绍1例早产儿Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的临床特点及基因诊断.方法 对1例确诊为Prader-Willi综合征及16P13.11微缺失的早产儿临床资料进行回顾性分析.结果 该例早产儿主要有喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下、哭声低弱、特殊面容、隐睾、抽搐的症状,但无身材矮小等特征.矫正胎龄41周时确诊为Prader-Willi综合征.结论 Prader-Willi综合征在新生儿期临床诊断较困难,尤其是早产儿,更容易出现漏诊、误诊,新生儿科医生要提高对其早期识别.对于早产儿,早期胎龄越小,喂养困难、吸吮力弱、肌张力低下等临床特征越不具有特异性,确诊该病需要进行相关基因检测,同时还可能发现其他病变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玲	深圳市龙华区中心医院新生儿科	6	20	3.0	4.0
2	钟元枝	深圳市龙华区中心医院新生儿科	4	14	3.0	3.0
3	范倩倩	深圳市龙华区中心医院新生儿科	7	24	3.0	4.0
4	程旺松	深圳市龙华区中心医院新生儿科	4	9	1.0	3.0
5	吴秀霞	深圳市龙华区中心医院新生儿科	4	4	1.0	2.0
6	刘华艳	深圳市龙华区中心医院新生儿科	3	7	2.0	2.0
7	于雅莉	深圳市龙华区中心医院新生儿科	1	0	0.0	0.0