4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点

• 作者: 丁宇 吴莫龄 常国营 李娟 沈亦平 王剑 王秀敏 陈瑶
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 肥胖 内分泌代谢异常 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 514-518
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.05.007

摘要

4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常.4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P3~P10,性早熟.PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要.