Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

• 作者: 何玺玉 刘欣 刘海洪 封志纯 朱丽娜 杨晓 王春枝 王艳 王蔚 马宁
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 MSPCR MLPA 印迹基因
• 年，卷（期）: 2008,（12）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 1064-1067
• 页数: 4页
• 分类号: R596
• 字数: 3054字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6611.2008.12.003

摘要

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.