Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断

• 作者: 丘晓颖 李坚旭 罗小平 苏月月 董国庆 陆喜燕 黄秒
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 基因 筛查 诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2020,（9）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1001-1006
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2003344

摘要

目的 探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异.方法 选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征.结果 MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12％;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25?d至6岁8个月).11例PWS患儿中仅5例(45％)满足临床诊断标准.PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82％)、剖宫产11例(100％)、新生儿期肌张力低下11例(100％)、喂养困难11例(100％)及哭声低下11例(100％).结论 对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	董国庆	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	34	131	7.0	10.0
2	黄秒	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	8	18	3.0	4.0
3	苏月月	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	5	1	1.0	1.0
4	丘晓颖	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	1	0	0.0	0.0
5	陆喜燕	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	11	36	2.0	6.0
6	李坚旭	南方医科大学附属深圳市妇幼保健院儿科	10	38	3.0	6.0