Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析

• 作者: 周文浩 曹云 杨琳 梅枚 樊子川 王来栓 程国强 陆炜
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: Prader-Willi综合征 新生儿 Ⅰ型缺失 Ⅱ型缺失 临床表型
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 286-289
• 页数: 4页
• 字数: 3189字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2013.04.010

摘要

目的 分析Prader-Willi综合征(PWS)父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异.方法 纳入在复旦大学附属儿科医院临床诊断为PWS的新生儿,应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)和SNP芯片检测方法行PWS基因型分类,收集父源性Ⅰ型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料,分析表型的差异.结果 13例PWS父源性缺失新生儿进入分析,其中MS-MLPA诊断10例,3例采用Affymetrix SNP芯片筛查诊断.Ⅰ型缺失5例,平均胎龄为36.2周,3例早产;Ⅱ型缺失8例,平均胎龄为38.9周,均为足月儿.Ⅰ型和Ⅱ型缺失各表型的发生率:肌张力低下和吸吮力差均为100%,特殊面容分别为80%和50%,色素减退分别为40%和37.5%,生殖系统异常分别为40%和87.5%.结论 肌张力低下和吸吮力差是PWS新生儿共同的临床特征,Ⅰ型缺失可能更易发生早产,特殊面容;Ⅱ型缺失生殖系统异常发生率较高,Ⅰ型缺失可能存在临床表型多样性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周文浩		96	846	18.0	26.0
2	程国强		58	514	13.0	21.0
3	杨琳		65	253	9.0	14.0
4	王来栓		50	649	16.0	24.0
5	曹云		126	1359	21.0	31.0
6	梅枚		9	50	4.0	7.0
7	陆炜		14	147	5.0	12.0
8	樊子川		5	18	3.0	4.0