Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究

• 作者: 孟舒 李洪义 李海飞 段红蕾 邹小兵 郑辉 陈争
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 短串联重复序列 连锁分析 基因组印迹
• 年，卷（期）: 2007,（6）
• 所属期刊栏目: 研究快报
• 页码范围: 718-720
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2683字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1672-3554.2007.06.028

摘要

[目的]探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息.[方法]对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性.[结果]STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS.[结论] STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法;国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究,以完善并最终建立该方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹小兵	中山大学附属第三医院儿科	133	1127	17.0	27.0
2	郑辉	暨南大学医学院生理学研究室	124	936	18.0	22.0
3	李洪义	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	45	315	9.0	15.0
4	李海飞	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	3	11	2.0	3.0
5	孟舒	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	3	17	2.0	3.0
6	陈争	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	26	138	5.0	11.0
7	段红蕾	中山大学中山医学院医学遗传学研究室	3	18	2.0	3.0