甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征

• 作者: 吴晓燕 宋红梅 王薇 邱正庆 魏珉
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 485-488
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 4226字
• 语种: 中文

摘要

目的 Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究.该研究目的 便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查.方法 将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例).采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTM Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离.结果 ①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS.结论 该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊.MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴晓燕	北京协和医学院北京协和医院儿科	2	33	2.0	2.0
2	魏珉	北京协和医学院北京协和医院儿科	26	451	15.0	20.0
3	宋红梅	北京协和医学院北京协和医院儿科	13	100	5.0	10.0
4	王薇	北京协和医学院北京协和医院儿科	5	26	3.0	5.0
5	邱正庆	北京协和医学院北京协和医院儿科	3	36	2.0	3.0