原文服务方: 中国全科医学       
摘要:
Prader-Willi综合征是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊、误诊.本文报道2例青春期儿童Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并结合病历资料对相关文献进行复习,阐述Prader-Willi综合征典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持.
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临床特征
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早产儿
Prader-Willi综合征
16P13.11微缺失
基因诊断
儿童Prader-Willi综合征并发代谢综合征1例并文献复习
Prader-Willi综合征
染色体微阵列分析
甲基化聚合酶链反应
代谢综合征
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 Prader-Willi综合征两例报道并文献复习
来源期刊 中国全科医学 学科
关键词 Prader-Willi综合征 肥胖 青春期
年,卷(期) 2018,(5) 所属期刊栏目 病例研究
研究方向 页码范围 623-626
页数 4页 分类号 R589.2
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.00.157
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈阳 福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科 33 112 6.0 9.0
2 涂梅 福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科 11 37 3.0 5.0
3 魏雯 福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科 4 24 3.0 4.0
4 陈彤 福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科 15 51 4.0 6.0
传播情况
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引文网络
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二级参考文献  (102)
共引文献  (92)
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肥胖
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期刊影响力
中国全科医学
旬刊
1007-9572
13-1222/R
大16开
1998-01-01
chi
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