Costello综合征二例并文献复习

• 作者: 侯乐乐 刘祖霖 孟哲 张丽娜 梁立阳 欧辉 江转南
• 来源期刊: 新医学
• 关键词: Costello综合征 HRAS基因 身材矮小 喂养困难
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 研究论著
• 页码范围: 303-308
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9802.2019.04.014

摘要

目的 探讨Costello综合征的临床特征.方法 分析2例Costello综合征患儿的临床特征、基因突变类型和随访情况,并以"Costello综合征""科斯特洛综合征""Costello syndrome"或"HRAS gene"为关键词,在中国知网、万方数据库及PubMed检索相关文献,总结国内外报道的该综合征的临床特征及基因类型.结果 2例患儿均表现为特殊面容(卷发、厚唇),且生长发育迟缓,均存在HRAS基因第2外显子杂合点突变.确诊后均予2例患儿神经营养药物治疗,并让其定期运动和接受语言康复训练及个性化教育等,其运动和智力均有改善,但身高仍明显落后.经检索文献发现,国内外报道的Costello综合征患者的临床特征与上述2例患儿相似,以特殊面容、喂养困难、身材矮小和智力低下为主要临床表现,部分患儿尚有心血管、骨骼肌或中枢神经系统异常等表现,且伴发肿瘤易感性.结论 Costello综合征发病率极低,累及多系统病变.特殊体征及HRAS基因测序有助于疾病的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孟哲	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	51	169	7.0	10.0
2	梁立阳	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	89	276	8.0	13.0
3	张丽娜	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	45	58	4.0	6.0
4	侯乐乐	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	14	17	2.0	3.0
5	欧辉	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	8	8	1.0	2.0
6	江转南	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	8	1	1.0	1.0
7	刘祖霖	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	14	19	2.0	4.0