CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例

• 作者: 夏维波 姜艳 廖若西 李梅 王佳伟 王鸥 邢小平 阿叁
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 关键词: Rubinstein-Taybi综合征 CREB结合蛋白 股骨头坏死
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 343-346
• 页数: 4页
• 字数: 3646字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2015.04.011

摘要

Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大.本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状.通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G ＞T(p.G822*),诊断RSTS明确.结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨.