全外显子组测序发现中国Joubert综合征家系C5orf42基因的新突变

• 作者: 曹宗富 李玉堂 王珂 管纯一 罗敏娜 陈军 马旭 高华方
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 关键词: Joubert综合征 C5orf42 全外显子组测序 小脑蚓部发育不全
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 464-469
• 页数: 6页
• 字数: 3941字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2017.05.001

摘要

目的 探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点. 方法 对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG 解读规则筛选致病性变异位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger 测序进行验证,并在其他家庭成员及192例健康对照者中进行测序验证. 结果 在先证者的5号染色体的C5orf42基因上存在2个杂合突变位点,分别为c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5,这两个位点在家系中符合遗传共分离规律. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现C5orf42基因的c.3676C>T,p.R1226X以及c.8310_8311insT,p.L2770fsX5位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	高华方		11	23	3.0	4.0
2	曹宗富		6	16	2.0	4.0
3	马旭		49	138	6.0	10.0
4	王珂		11	62	6.0	7.0
5	李玉堂		6	18	3.0	4.0
6	管纯一		3	12	2.0	3.0
7	罗敏娜		3	14	2.0	3.0
8	陈军		6	41	4.0	6.0