全外显子组测序确定TMC1致聋新突变

• 作者: 戴朴 王国建 管李萍 高雪 黄莎莎
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 关键词: TMC1基因 致病新突变 常染色体隐性遗传性耳聋
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因筛查与诊断专题
• 页码范围: 186-189
• 页数: 4页
• 字数: 3469字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2015.03.006

摘要

目的：寻找并确定一个中国常染色体隐性遗传性聋小家系的遗传分子病因，探讨该突变在中国人群中的携带情况。方法采集一个常染色体隐性遗传性耳聋小家系（No.1953）样本4例、常染色体隐性遗传性聋患者样本50例、正常听力对照样本208例，临床资料完整；对No.1953家系先证者样本进行全外显子组测序及生物信息学分析，确定可疑致病突变后采用突变位点PCR扩增、Sanger测序在该家系内部、隐性耳聋样本及正常听力样本中进行验证。结果 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T是No.1953家系的致聋突变；本组隐性耳聋患者及正常人均未发现携带该变异。结论 TMC1基因复合杂合突变c.589G>A和c.1171C>T为常染色体隐性遗传性耳聋家系No.1953的致聋突变，在中国人群中的携带率低，该突变的确定丰富了遗传性聋的突变谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄莎莎	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	7	49	3.0	7.0
2	王国建	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	5	48	2.0	5.0
3	戴朴	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	27	186	8.0	12.0
4	高雪	中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科	12	14	2.0	3.0
8	管李萍		1	0	0.0	0.0