外显子组测序对1例青壮年猝死的分子遗传学分析

• 作者: 林汉光 王纯 王辉 许传超 许心舒 赖小平 邱升元 陈锐
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 法医病理学 突变 不明原因猝死综合征 全外显子组测序
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 436-440,444
• 页数: 6页
• 分类号: DF795.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2015.06.006

摘要

目的：以1例青壮年不明原因猝死综合征（sudden unexplained death syndrome，SUDS）案例为研究对象，采用全外显子组测序技术，在全外显子组水平寻找与SUDS相关的致病基因突变。方法对1例常规尸体解剖及病理学检验未发现明显致死性病理改变的SUDS病例样本，利用Ion Torrent PGMTM系统进行全外显子组测序。测序数据以hg19为参照序列，并通过PhyloP、PolyPhen2、SIFT等软件进行突变功能分析。最后设置三重条件过滤筛选有意义的单核苷酸变异：选取错义突变-等位基因频率<1%-蛋白质功能预测。结果共发现4个罕见的可疑致病性单核苷酸变异。结合尸体解剖及病理学检验的结果，确定1个“高危害性”突变MYOM2（8_2054058_G/A）。 PolyPhen2、SIFT的预测均为“有害”。结论利用二代测序技术进行全外显子组水平的基因突变检测和分析，可以为SUDS病例的死因分析提供新的方法和思路。 MYOM2基因新可能是SUDS的致病基因，但其具体机制仍需进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王纯		47	314	10.0	16.0
2	许心舒		10	33	4.0	5.0
3	陈锐		20	47	4.0	5.0
4	赖小平		29	114	5.0	9.0
5	许传超		13	28	3.0	4.0
6	林汉光		11	34	4.0	5.0
7	邱升元		8	26	3.0	4.0
8	王辉		8	10	3.0	3.0