GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性

• 作者: 侯一丁 刘超 刘长晖 徐小龙 成建定 李越 王雯 黄雷
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 青壮年猝死综合征 甘油-3-磷酸脱氢酶样基因
• 年，卷（期）: 2013,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 348-352
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 3436字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2013.05.008

摘要

目的：探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因（glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene，GPD1-L）的变异位点，讨论其与青壮年猝死综合征（sudden manhood death syndrome，SMDS）的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA，采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列，直接进行DNA测序以明确遗传变异类型，并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点，c.465C＞T和c.*18G＞T，后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异，但无统计学意义（P＞0.05）。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	成建定	中山大学中山医学院法医学系	77	416	12.0	16.0
2	刘超		107	719	15.0	20.0
3	刘长晖		29	289	11.0	16.0
4	黄雷	中山大学中山医学院法医学系	9	30	3.0	5.0
5	侯一丁	中山大学中山医学院法医学系	8	8	2.0	2.0
6	徐小龙		6	3	1.0	1.0
7	李越		29	145	7.0	10.0