全外显子组测序对肥厚型心肌病猝死者的基因分析

• 作者: 吕国丽 林汉光 白云志 许传超 许心舒 赖小平 邝文健 陈锐
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医病理学 心肌病,肥厚性 猝死,心脏 外显子组 突变
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 339-343
• 页数: 5页
• 分类号: DF795.1
• 字数: 3862字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2017.04.001

摘要

目的 在全外显子组水平分析1例肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)猝死病例的相关致病性基因突变.方法 对1例具有HCM病理学特征的猝死病例样本,利用Illumina(r) HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES).测序数据分析以hg19为参照序列,筛选可疑的单核苷酸变异位点,通过PhyloP、PolyPhen-2、SIFT等软件进行突变的保守性和功能分析.结果 经过筛选,发现该病例的MYBPC3基因发生C719R杂合突变. 结论 利用二代测序技术进行全外显子组水平的分子解剖(基因突变检测和分析),有助于明确HCM的分子机制,并为死因分析提供新的方法和思路.