全外显子测序技术在Waardenburg综合征家系致病基因突变分析中的应用

• 作者: 杨艳玲 王晶 肖涵 薛煜 赵娜
• 来源期刊: 山西大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 全外显子测序 PAX3基因
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 生命科学与环境科学
• 页码范围: 656-660
• 页数: 5页
• 分类号: R394.3
• 字数: 3021字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13451/j.cnki.shanxi.univ(nat.sci.).2018.03.021

摘要

本研究旨在对一例Waardenburg综合征患者的临床症状和致病基因的分析.我们获取患者的临床信息以及全血样本,利用全外显子测序技术,确定PAX3基因在c.873dupc发生突变,该突变位于6号外显子上,导致氨基酸改变p.G272fs.对患者和患者父母进行一代测序验证,发现父母未发生此突变,且无临床症状;该突变在中国人群中为首次报道,对临床诊断有一定的遗传指导意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨艳玲		174	1473	20.0	30.0
2	王晶	山西大学生物医学研究院	33	42	4.0	5.0
3	肖涵	山西大学生物医学研究院	2	1	1.0	1.0
4	赵娜	山西大学生物医学研究院	9	13	2.0	3.0
5	薛煜	山西大学生物医学研究院	2	1	1.0	1.0