一个Waardenburg综合征患儿家系的PAX3基因突变分析

• 作者: 曲春燕 李俊 李晓泽 梁凤和 赵敏 魏魏
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征 PAX3 突变 基因诊断
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 儿童耳科学专辑
• 页码范围: 480-483
• 页数: 4页
• 分类号: R394.34
• 字数: 3301字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2015.03.021

摘要

目的：分析一个Waardenburg综合征患儿家系成员的临床表现和基因突变。方法收集1个Waardenburg综合征患者家系的临床资料，并对此家系5位成员的PAX3基因的蛋白编码序列进行测序分析。结果患儿及其母亲具有典型的Waardenburg综合征I型的听力障碍、内眦异位以及色素异常的临床特征，均携带PAX3基因ivs5-1G>A杂合致病突变；患儿父亲、外祖父母PAX3基因序列测序分析均未见异常。结论在一个Waardenburg综合征患儿家系发现未见报道的PAX3基因新发突变，基因诊断是确诊Waardenburg综合征型别的重要手段。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曲春燕		21	51	4.0	6.0
2	梁凤和	首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻喉科头颈外科	8	28	3.0	5.0
3	魏魏		12	33	3.0	5.0
4	赵敏		3	20	2.0	3.0
5	李俊		10	16	3.0	4.0
6	李晓泽		7	22	3.0	4.0