Waardenburg综合征Ⅰ型PAX3基因突变筛查及遗传咨询

• 作者: 卢宇 朱庆文 程静 袁慧军
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征Ⅰ型 基因诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2010,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究专辑
• 页码范围: 22-25
• 分类号: R764.43|R342.4
• 字数: 2303字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2010.01.005

摘要

目的 Waardenburg综合征Ⅰ型患者及父母临床和基因诊断及再生育聋儿风险评估.方法 采集1个Waardenburg综合征Ⅰ型中国家系详细的I临床资料,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增PAX3基因编码区的全部外显子,在ABI自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及分子生物学网站的信息分析数据.结果 患者PAX3基因第2外显子第142位G>A杂合突变,导致甘氨酸到丝氨酸的突变.父母均未检测到突变.结论 发现PAX3基因新的致病突变.患者临床和遗传诊断符合Waardenburg综合征Ⅰ型诊断,可对患者遗传咨询提供依据,为父母提供再生育聋儿风险评估及产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	37	223	8.0	13.0
2	程静	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	11	38	4.0	5.0
3	卢宇	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	7	39	3.0	6.0