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PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析
PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析
作者:
兰兰
关静
张静
李进
熊芬
王秋菊
谢林怡
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
PAX3基因
Waardenburg综合征
基因型
表型
摘要:
目的 对PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者进行分子病因学研究,分析其基因型与表型特征.方法 对2017-2018年于我院门诊就诊的12例疑似Waardenburg综合征患者及家属留取血样及临床资料,通过新一代测序方法进行基因分析,并对先证者及亲属进行候选变异位点的Sanger验证;选择PAX3基因突变导致Waardenburg综合征的家系及散发患者进行基因型与表型的分析.结果 发现4个PAX3基因突变相关Waardenburg综合征显性遗传家系及1例疑似新生突变患者,临床表型具有异质性;4例显性遗传家系包括1例剪切位点变异及3例截短突变,分别为c.958+75A>G,c.790C>A(p.Gln264Ter)及c.664C>T(p.Arg222Ter);1例疑似新生突变为错义突变c.141C>A(p.Asn47Lys);c.958+75A>G为本研究新发现变异.结论 PAX3基因是导致Waardenburg综合征的常见基因之一,以显性遗传为主,亦存在新生变异可能;家族内具有高风险性,且临床表型具有异质性,因此对就诊家系应扩大样本采集,进行详细问诊及遗传学验证,对散发患者应注意其父母的验证,以明确潜在携带及再传递风险.
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文献信息
篇名
PAX3基因突变相关Waardenburg综合征家系及散发患者基因型与表型特征分析
来源期刊
中华耳科学杂志
学科
医学
关键词
PAX3基因
Waardenburg综合征
基因型
表型
年,卷(期)
2020,(2)
所属期刊栏目
耳内科专辑
研究方向
页码范围
232-236
页数
5页
分类号
R764
字数
4154字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1672-2922.2020.02.003
五维指标
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PAX3基因
Waardenburg综合征
基因型
表型
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华耳科学杂志
主办单位:
解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
出版周期:
双月刊
ISSN:
1672-2922
CN:
11-4882/R
开本:
16开
出版地:
北京市复兴路28号
邮发代号:
82-114
创刊时间:
2003
语种:
chi
出版文献量(篇)
2712
总下载数(次)
0
总被引数(次)
15549
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