Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究

• 作者: 卢宇 李金红 王燕飞 程静 袁慧军 马芙蓉 高紫璇
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Waardenburg综合征Ⅱ型 基因诊断 遗传咨询 NGS
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 271-274
• 页数: 4页
• 分类号: R349.8
• 字数: 2427字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.02.22

摘要

目的：研究Waardenburg Syndrome(瓦登伯格综合征)Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2型)的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马芙蓉	北京大学第三医院耳鼻喉科	158	769	15.0	21.0
2	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	37	223	8.0	13.0
3	李金红	北京大学第三医院耳鼻喉科	7	31	2.0	5.0
4	程静	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	11	38	4.0	5.0
5	王燕飞	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	3	11	3.0	3.0
6	卢宇	解放军总医院耳鼻咽喉科研究所	7	39	3.0	6.0
7	高紫璇	北京大学第三医院耳鼻喉科	1	5	1.0	1.0