睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变

• 作者: 唐微 张有顺 李国保 温臣婷
• 来源期刊: 眼科新进展
• 关键词: 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 聚合酶链反应 基因突变
• 年，卷（期）: 2012,（11）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 1043-1046
• 页数: 4页
• 字数: 3269字
• 语种: 中文

摘要

目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小综合征Ⅱ型家系FOXL2基因突变进行研究.方法 采集一个中国人睑裂狭小综合征Ⅱ型家系的4例患者及家系中5例健康人和30例正常对照者外周静脉血样,提取基因组DNA,参考FOXL2基因序列,设计5对引物,应用PCR和DNA测序技术对FOXI2基因的编码区和启动子区进行扩增和突变检查.结果 成功提取了该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者外周血基因组DNA,分段扩增出了FOXL2基因的编码区及启动子区,但5段测序结果显示该家系中4例患者和5例健康人与30名正常对照者的FOXL2基因测序结果相同.该家系患者FOXL2基因编码区及启动子区均未发现突变.结论 该家系睑裂狭小综合征的致病因素不是由FOXL2基因突变引起的.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	温臣婷	湖北医药学院附属东风总医院眼科	5	3	1.0	1.0
2	李国保	湖北医药学院附属东风总医院眼科	5	3	1.0	1.0
3	唐微	湖北医药学院生化教研室	12	33	3.0	5.0
4	张有顺	湖北医药学院附属东风总医院实验中心	12	45	4.0	6.0