一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因的突变检测

• 作者: 乔丽珊 周青 李寿玲 汪渊 薛敏 高次子
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 睑裂狭小综合征 遗传 FOXL2基因 突变
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 527-530
• 分类号: R777.1|R394.3
• 字数: 2217字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2012.05.011

摘要

目的 对一先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(BPES)家系进行FOXL2基因突变筛查,以确定其致病基因.方法 抽取先天性BPES家系患者、患者家族成员及正常对照者外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序检测FOXL2基因的外显子及其与内含子交界处序列,DNAStar软件分析测序结果.结果 在该家系患者中检测到C.578A＞G错义突变,该突变导致193位氨基酸残基由赖氨酸突变为精氨酸.而家系中的正常人及100例正常对照者的FOXL2基因中均未发现突变.结论 FOXL2基因C.578A＞G错义突变使赖氨酸突变为精氨酸,导致蛋白质的改变,这可能是该家系BPES的致病原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李寿玲	安徽医科大学第一附属医院眼科	31	110	7.0	7.0
2	乔丽珊	安徽医科大学第一附属医院眼科	8	12	2.0	2.0
3	薛敏	安徽医科大学第一附属医院眼科	4	11	2.0	3.0
4	高次子	安徽医科大学第一附属医院眼科	2	6	2.0	2.0