一先天性睑裂狭小综合征家系 FOXL2基因的突变检测

• 作者: 全庆丽 姜海鸥 王义旺 饶利兵 黄雪霜
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 睑裂狭小综合征 FOXL2基因 突变
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1582-1584
• 页数: 3页
• 字数: 2094字
• 语种: 中文

摘要

目的：对1个天性睑裂狭小综合征（ BPES）家系成员的FOXL2基因编码序列进行分析，寻找患者的致病基因突变。方法提取患者及家系成员的外周血基因组DNA，应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列，并与患者家属及50名正常人相应序列进行比对。结果在该家系患者中检测到FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变，该突变导致多肽链第224位重复插入10个氨基酸（ p．Ala224_Ala234dup）。而家系中的正常人及50例正常对照者的FOXL2基因中均未发现该突变。结论 FOXL2基因c．672_701dup30杂合突变使多聚丙氨酸链延长10个氨基酸，导致蛋白质功能的改变，这可能是该家系BPES的致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	饶利兵	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	35	68	4.0	6.0
2	姜海鸥	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	23	52	4.0	6.0
3	黄雪霜	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	20	51	4.0	6.0
4	全庆丽	怀化医学高等专科学校医学遗传学教研室	6	19	3.0	4.0
5	王义旺		1	1	1.0	1.0