基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 研究分析中国人睑裂狭小综合征(BPES)Ⅰ型患者的一个大家系共4代19例的FOXl2基因突变,以明确突变位点及突变类型,确定临床表型与基因型之间的对应关系.方法 采集一个中国人BPES Ⅰ型大家系19例样本外周静脉血EDTA抗凝血样5ml,提取基因组DNA,共设计7对引物,应用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序技术对FOXL2基因的外显子和启动子区进行突变筛查.结果 该家系中8例患者均检测到FOXL2基因突变,为1002C>G无义突变,11例家系健康人中均无此突变.结论 首次在中国人BPES Ⅰ型大家系患者中发现FOXL2基因1002C>G无义突变,提示该突变可能是BPES综合征I型的致病机制之一.
推荐文章
睑裂狭小综合征Ⅱ型一家系未检测到FOXL2基因突变
睑裂狭小综合征
FOXL2基因
聚合酶链反应
基因突变
先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展
先天性睑裂狭小综合征
FOXL2
基因突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 中国人睑裂狭小综合征Ⅰ型患者大家系FOXL2基因突变检测
来源期刊 解放军医学杂志 学科 医学
关键词 睑裂狭小综合征 基因,FOXL2 突变
年,卷(期) 2008,(10) 所属期刊栏目 实验研究
研究方向 页码范围 1239-1241,1249
页数 4页 分类号 R771.1
字数 2718字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:0577-7402.2008.10.022
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 李冬梅 56 225 9.0 12.0
2 梁辰 1 1 1.0 1.0
3 陈小军 3 9 2.0 3.0
4 穆伟华 1 1 1.0 1.0
5 王晓红 3 42 2.0 3.0
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (61)
共引文献  (18)
参考文献  (9)
节点文献
引证文献  (1)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1993(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1994(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1995(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
1996(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
1997(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
1998(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
1999(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2000(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2001(9)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(7)
2002(6)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(6)
2003(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2004(14)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(13)
2005(8)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(7)
2006(7)
  • 参考文献(4)
  • 二级参考文献(3)
2007(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2008(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
2012(1)
  • 引证文献(1)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
睑裂狭小综合征
基因,FOXL2
突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
解放军医学杂志
月刊
0577-7402
11-1056/R
大16开
北京100036信箱188分箱
2-74
1964
chi
出版文献量(篇)
8116
总下载数(次)
11
总被引数(次)
57068
论文1v1指导