Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系MITF基因突变分析

• 作者: 刘丽贤 刘新 康东洋 张欣 张锐宁 戴朴 曹菊阳 杨淑芝 袁慧军
• 来源期刊: 中国听力语言康复科学杂志
• 学科: 教育
• 关键词: Waardenburg综合征 遗传性耳聋 MITF基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 16-19
• 页数: 4页
• 分类号: G762.2
• 字数: 3246字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4933.2006.02.003

摘要

目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征.方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系图谱,签署知情同意书获取血样.聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子,在ABI 3100自动测序仪上进行正反向测序,利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据.结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大,不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准,眼睛色素分布异常(蓝虹膜)和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征.MITF基因第1、7号外显子在两个家系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变,50例正常对照组均未检测到这两种突变.结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断,其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识;新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库,而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	92	718	14.0	23.0
2	杨淑芝	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	11	36	4.0	6.0
3	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0
4	张锐宁	运城市中心医院耳鼻咽喉科	6	12	2.0	3.0
5	刘新	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	10	47	4.0	6.0
6	刘丽贤	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	1	5	1.0	1.0
7	张欣	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	14	42	5.0	6.0
8	康东洋	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	14	187	7.0	13.0