先天性睑裂狭小综合征与FOXL2基因突变研究进展

• 作者: Xue-Mei Feng 史少阳
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性睑裂狭小综合征 FOXL2 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 1661-1663
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 3490字
• 语种: 中文

摘要

先天性睑裂狭小综合征(btepharophimosis-ptosis-epicanthusinversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色显性遗传病.BPES分为两型,研究表明FOXL2基因是BPES的致病基因.在BPES Ⅰ型和Ⅱ型患者中均存在FOXL2基因突变.中外许多研究者对BPES家系或者散发病例的FOXL2基因突变进行了研究.对于近5a关于BPES及FOXL2基因突变的研究情况在此作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史少阳	中国医科大学附属盛京医院眼科	11	32	3.0	5.0
2	Xue-Mei Feng	中国医科大学附属盛京医院眼科	1	4	1.0	1.0