人类FOXL2基因突变谱的系统性研究

• 作者: 张伟 李艳艳 毕玉
• 来源期刊: 中国医学创新
• 关键词: 小睑裂综合征 FOXL2 卵巢功能早衰 突变
• 年，卷（期）: 2014,（24）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 21-23,24
• 页数: 4页
• 字数: 3154字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4985.2014.24.007

摘要

目的：通过对人类FOXL2基因突变谱研究，确定FOXL2基因突变分型及其与小睑裂综合征的相关性。方法：收集所有的突变，并对这些突变进行统计学处理并分类，进行蛋白表达谱分析，各功能区分析以及患者的临床特征与突变相关性分析。结果：根据分析，将FOXL2基因突变分为10型，各分型与小睑裂综合征患者的临床特征关系各不相同。单纯性卵巢功能早衰患者及单纯性上睑下垂患者与FOXL2基因突变无密切相关性。结论：FOXL2的突变与BPES发病密切相关，多聚丙氨酸区域的丧失与Ⅰ型BPES密切相关。FOXL2的突变与单纯性POF及上睑下垂的发病关系并不密切。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张伟		40	199	7.0	13.0
2	毕玉		25	71	5.0	7.0
3	李艳艳		8	21	2.0	4.0