实时定量PCR在先天性小睑裂综合征患者FOXL2基因检测中的应用

• 作者: 李思佳 王中英 胡姗姗 陈丽娟
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 小、睑裂综合征 叉头蛋白L2 实时定量PCR 缺失 突变
• 年，卷（期）: 2019,（23）
• 所属期刊栏目: 五官医学
• 页码范围: 79-82
• 页数: 4页
• 分类号: R777.1
• 字数: 2559字
• 语种: 中文

摘要

目的 应用实时定量PCR技术鉴定先天性小睑裂综合征(BPES)患者中FOXL2基因的突变和(或)缺失.方法 于2017年8月收集黑龙江省1个BPES患病家系,采集外周血提取基因组DNA,用PCR直接测序法和实时定量PCR法筛查FOXL2基因的全部外显子.结果 在此例患病家系中,用PCR直接测序法排除了基因内突变,用实时定量PCR方法确定了FOXL2基因全缺失.这些变异在未患病亲属和50名正常人中并未被检测到.结论 本研究是应用实时定量PCR技术检测中国BPES患者FOXL2基因缺失的报道,这项技术丰富了BPES患者的分子遗传学诊断方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈丽娟	牡丹江医学院附属红旗医院眼科	20	21	3.0	4.0
2	胡姗姗	牡丹江医学院附属红旗医院眼科	15	16	3.0	3.0
3	李思佳	牡丹江医学院附属红旗医院眼科	7	3	1.0	1.0
4	王中英	牡丹江医学院附属红旗医院眼科	5	0	0.0	0.0