Rett综合征的临床特点及MECP2基因突变分析

• 作者: 乐鑫 何学莲 刘智胜 吴革菲 林俊 毕博 胡家胜 赵培伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Rett综合征 MECP2基因 突变 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 393-396
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.04.017

摘要

目的 分析典型的Rett综合征患者的临床特点,并对患儿甲基化CpG结合蛋白-2(MECP2)基因进行突变分析.方法 使用PCR扩增和测序的方法对近期诊断的9例RETT综合征患儿及其父母MECP2基因的3个外显子进行检测.结果 在9例患儿中发现5例存在MECP2基因的杂合突变,突变率超过50％,其中1例为碱基插入导致的移码突变(c.913insT);其余4例为点突变,分别为位于外显子3的c.316C＞T(R106W),位于外显子4的c.502C＞T(R168X)、c.808C＞T(R270X)和c.1126C＞T(P376S),其中c.913insT为首次发现的突变,这些患儿父母均未检测到突变.2例患儿MECP2基因突变位于转录抑制区域,与其他患儿相比,这2个患儿语言功能几乎丧失,且发育明显落后.结论 该研究确诊的5例Rett综合征的患儿存在MECP2基因突变,且多数位于外显子4上;MECP2蛋白转录抑制区域突变可能影响患儿语言功能及发育明显落后.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘智胜	武汉市儿童医院神经内科	94	819	14.0	25.0
2	林俊	武汉市儿童医院康复科	12	30	4.0	5.0
3	吴革菲	武汉市儿童医院神经内科	27	125	7.0	9.0
4	胡家胜	武汉市儿童医院神经内科	37	179	9.0	11.0
5	赵培伟	武汉市儿童医院中心实验室	11	30	4.0	5.0
6	毕博	武汉市儿童医院康复科	2	4	1.0	2.0
7	何学莲	武汉市儿童医院中心实验室	14	127	4.0	11.0
8	乐鑫	武汉市儿童医院中心实验室	8	24	4.0	4.0