Rett综合征患儿2例MECP2基因大片段缺失突变分析

• 作者: 包新华 吴希如 张玉稚 李美蓉 潘虹
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 甲基化CpG结合蛋白2基因 基因大片段缺失 多重连接依赖的探针扩增 聚合酶链反应,长片段
• 年，卷（期）: 2006,（5）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 452-455
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 字数: 2998字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-6611.2006.05.002

摘要

目的研究Rett综合征患儿2例MECP2基因用常规突变筛查方法未检出异常者是否存在大片段的缺失突变. 方法用标准的盐析法从外周血提取基因组DNA,用多重连接依赖的探针扩增法(MLPA)进行突变分析,对存在突变的样本进一步用长片段PCR-DNA直接测序进行验证,同时确定突变在基因组序列中的位置. 结果 2例典型的Rett综合征患儿发现第四外显子有大片段缺失突变.例1用MLPA方法发现在第四外显子的4d探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第905至1138位之间缺失234个核苷酸,并且插入三个核苷酸(c.905-1138delinsCAC);例2用MLPA方法发现在第四外显子的4d和4a探针位置存在缺失,长片段PCR-DNA直接测序证实在cDNA的第1047至1198位之间缺失152个核苷酸(c.1047-1198del152). 结论对于常规的突变筛查不能检出MECP2有突变的Rett综合征患儿,进一步进行MLPA筛查是必要的.MLPA不仅简便、快速,而且能够发现大片断缺失.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
2	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
3	潘虹	北京大学第一医院儿科	69	278	8.0	11.0
4	张玉稚	北京大学第一医院儿科	11	33	4.0	5.0
5	李美蓉	北京大学第一医院儿科	6	8	1.0	2.0