3例MECP2重复综合征临床分析和文献复习

• 作者: 吴若豪 唐丹霞 张丽娜 李栋方 罗向阳
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: MECP2重复综合征 癫癎 运动发育落后 语言发育落后 反复感染 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 癫癎及相关疾病专题
• 页码范围: 489-493
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.05.001

摘要

MECP2重复综合征(MDS)是儿科少见病,主要表现为运动发育落后、语言缺失或落后、反复感染、严重智力障碍、癫癎、孤独症样表现及婴儿早期肌张力低下等.该文3例患儿均为男孩,病例1、2首发表现为运动发育落后、语言缺失或落后,病例3首发表现为反复感染,查体均有肌张力均低下、病理征均阴性.病例1有全身强直-阵挛发作,脑电图示局灶性发作,予奥卡西平、左乙拉西坦、氯硝基安定联合抗癫癎治疗,癫癎发作控制.病例3出现过失神发作1次及点头发作3次,发作间期多次脑电图正常,未予抗癫癎治疗.3例患儿的反复感染随年龄增长得到改善,语言及智力改善不明显.微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)检测发现3例患儿的X染色体存在MECP2基因重复,确诊为MDS.对于发育落后伴反复感染、癫癎发作的患儿,应考虑到MDS可能,早期行aCGH检测有助于诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗向阳	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	65	260	9.0	13.0
2	张丽娜	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	45	58	4.0	6.0
3	李栋方	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	55	158	7.0	10.0
4	吴若豪	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	23	11	2.0	2.0
5	唐丹霞	中山大学孙逸仙纪念医院儿科	4	1	1.0	1.0