2例Cornelia de Lange综合征患儿NIPBL基因突变研究

• 作者: 赵云静 麻宏伟
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: CorneliadeLange综合征 NIPBL基因 突变分析 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 387-391
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.05.010

摘要

两例患儿(1例男婴、1例女婴)均为婴儿期起病,均以生长缓慢为主诉就诊,均具有特殊面容如毛发浓密、弓形眉、连体眉,睫毛长且弯曲,以及短鼻、小下颌,患儿1伴有先心病(房间隔缺损、肺动脉狭窄)和特殊皮纹(通贯掌),患儿2有腭裂、中重度耳聋.2例患儿的临床特点均提示Cornelia de Lange综合征.应用高通量基因捕获测序技术检测两例患儿Cornelia de Lange综合征的7个已知致病基因NIPBL、SMC1A、SMC3、HDAC8、RAD21、EP300和ANKRD11,Sanger测序法对突变基因进行分析和验证.2例均检测到NIPBL基因的新发突变,1例为移码突变:Exon 45 R2612fsX20(c.7834dupA);另1例为无义突变:Q169X(c.505C>T).2例患儿父母的NIPBL基因该位点正常,50例无关健康个体也未发现这两个位点的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	麻宏伟	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	104	485	11.0	16.0
2	赵云静	中国医科大学附属盛京医院发育儿科	37	266	11.0	14.0