Cornelia de Lange综合征首个国际共识的解读

• 作者: 周平 朱琳 范琼丽 陈立
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 国际共识 诊断 管理 解读
• 年，卷（期）: 2020,（8）
• 所属期刊栏目: 标准·方案·指南
• 页码范围: 815-820
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2002010

摘要

Cornelia de Lange综合征(CdLS)是一种以严重神经发育障碍为主要表现的遗传综合征,临床表现为智力障碍、典型的面部特征、宫内和生后生长发育迟缓及多器官系统畸形等,发病率约1/10000～1/30000.2017年国际CdLS共识小组成立,并于2018年7月发表了国际上首个关于CdLS的共识"Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome:first international consensus statement"(《Cornelia de Lange综合征的诊断和管理:第一份国际共识声明》).该共识通过改良德尔菲法制定,对CdLS患儿的诊断和管理提出了若干指导性意见.该文对共识进行解读,旨在帮助临床医生早期识别、诊断、规范随访及管理CdLS患者.