Shh与Wnt5a基因在Cornelia De Lange综合征中的表达及意义

• 作者: 张惠荣 潘金勇 邢蓬蕊
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 NIPBL Shh Wnt5a 胎鼠
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·实验研究
• 页码范围: 485-490
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2019.05.017

摘要

目的 通过研究Shh、Wnt5a基因在NIPBL+/-胎鼠肢芽中的表达情况,探讨两基因与CdLS综合征的相关性.方法 实验组取NIPBL+/-胎鼠肢芽(n=36)和对照组取NIPBL+/+胎鼠肢芽(n=36),分别于妊娠(E) 10d、E11 d、E12d(n=12)取胎鼠肢芽组织,应用real-time PCR、Western blot技术分别检测Shh、Wnt5a基因转录及蛋白表达水平.结果 E10d、E11d、E12d时,Shh、Wnt5a基因及其蛋白在两组胎鼠肢芽中均有表达,其表达水平在实验组与对照组比较均降低(P＜0.01).实验组和对照组胎鼠肢芽内Shh、Wnt5a基因及其蛋白表达水平在E10d时均较少,E11d时升高,随后E12 d时表达水平减少,且低于E10 d时的水平(P＜0.01).结论 Shh及Wnt5a基因与其相关蛋白水平表达存在一致性;CdLS综合征的发病可能与NIPBL基因低表达,从而抑制Shh及Wnt5a基因及其蛋白的表达相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠荣	石河子大学医学院	35	89	5.0	8.0
2	潘金勇	石河子大学医学院	21	39	3.0	5.0
3	邢蓬蕊	石河子大学医学院	4	6	2.0	2.0