一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断

• 作者: 佃艳 姚凤霞 孟岩 彭园园 李晓侨 王铮 黄尚志
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 WASP基因 突变 定制的产前诊断
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 580-583
• 页数: 4页
• 分类号: R394-33
• 字数: 1762字
• 语种: 中文

摘要

目的 研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断.方法 采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点.患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断.结果 患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常.结论 该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常.