1例Wiskott-Aldrich综合征临床特征和致病基因突变分析

• 作者: 何志旭 刘维亮 李芳 艾戎 蒋红雨
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 WASP基因 无义突变 自身免疫性疾病
• 年，卷（期）: 2012,（9）
• 所属期刊栏目: 实用临床免疫学
• 页码范围: 846-848,861
• 分类号: R392.2
• 字数: 4252字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2012.09.019

摘要

目的:分析1例Wiskott-Aldrich综合征患者的临床特征及分子遗传特征.方法:分析患者的临床特征,收集患者及其父母外周血,提取基因组DNA,针对WASP基因所有编码外显子及外显子和内含子交界处进行PCR扩增测序.结果:我们报道的患者具有典型的WAS表型,临床得分为5分;患儿Coombs试验,自身抗体中ANA及类风湿因子均阳性,伴有自身免疫性疾病.患儿为WASP基因第7外显子中第665 位核苷酸C 突变为T (c.665C>T),导致211位密码子发生无义突变,该位置提前出现终止密码(p.R211X);其母亲为此突变基因携带者.结论:这例男性中国Wiskott-Aldrich综合征患儿由于WASP基因突变致病,此基因型患儿(p.R211X)拥有典型的WAS表型且伴有自身免疫性疾病的临床型为国内首次报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何志旭	贵阳医学院附属医院儿科	73	246	8.0	12.0
2	艾戎	贵阳医学院附属医院儿科	24	70	4.0	7.0
3	蒋红雨	贵阳医学院附属医院儿科	17	147	4.0	12.0
4	刘维亮	贵阳医学院附属医院儿科	11	12	2.0	3.0
5	李芳	贵阳医学院附属医院眼科	15	42	4.0	6.0