Wiskott-Aldrich综合征的临床特点及基因诊断

• 作者: 余莉华 吴莉 巫一立 杨丽华 林丹娜 王小兰 王斌 胡秋磊
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: Wiskott-Aldrich综合征 血小板减少 免疫缺陷 湿疹
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 34-39
• 页数: 6页
• 字数: 4729字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析2例Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床资料和基因测序结果,探讨其诊治方法,以提高对本病的认识.方法 对南方医科大学附属珠江医收治的2例WAS患儿的临床特点、实验室检查结果、治疗经过进行回顾性分析.利用Sanger测序方法检测患儿及其部分家庭成员的WAS基因,分析其家系特征.结果 2例患儿分别于2月龄和1月龄起病,以皮肤瘀点瘀斑、血便及湿疹起病,多次发生呼吸道及消化道感染.血常规提示血小板减少、血小板体积小;免疫功能检测提示IgG、IgM及IgA水平正常或减低、CD4+/CD8+T细胞比值升高;骨髓形态学提示巨核细胞成熟障碍.其中1例淋巴细胞扫描电镜示细胞表面绒毛消失、呈皱折状.WAS基因测序分析:病例1患儿为c.IVS3-7T>G,其母亲和姐姐为携带者;病例2患儿为c.1057_1058delAC(p.P341fsX493),其母亲及二姐为携带者,其大姐及表姐基因检测结果正常.两例患儿在确诊WAS前均误诊为免疫性血小板减少症,并反复使用糖皮质激素治疗,效果不佳.确诊WAS后给予定期输注人免疫球蛋白支持治疗,其中病例2患儿行异基因造血干细胞移植术(HSCT).分别随访至患儿9岁7个月、7岁10个月,两例患儿均存活,病例1患儿随访期间发生EB病毒感染及多次溶血性贫血,病例2患儿无病生存.结论 对于出生后早期罹患血小板减少伴湿疹和感染,且激素和IVIG治疗效果不佳的男性患儿,需要警惕患WAS的可能.基因检测是确诊WAS的金标准.定期免疫球蛋白输注是重要的支持治疗手段.HSCT是目前有效的治疗手段.